“Het aantal vier is voor ons symbolisch….”

Als alles goed gaat heb ik over precies een week de finish van de Dam tot Damloop gehaald. Tien Engelse mijlen lang heb ik dan gelopen. Onderweg zal ik terug denken aan de periode dat mijn zoons Aaron en Sebastiaan zo ziek waren en we te horen kregen dat ze een stofwisselingsziekte hadden. Ik zal denken aan alle gezinnen met kinderen met een stofwisselingsziekte die ik afgelopen jaren heb ontmoet. Denken aan de kinderen die de stijd hebben verloren. Een strijd die in de meeste gevallen niet te winnen valt.

Vorige week had iemand uit België €50,- gestort om Stofwisselkracht polsbandjes te bestellen. Via de mail nam ik even contact op en kreeg ik antwoord. Ik ben er nog steeds stil van….. Hier doen we het allemaal voor…. en we hebben elkaars steun en hulp hierbij heel hard nodig.

Ik heb Ive gevraagd of ik zijn verhaal mocht delen en dat mocht.

Antwoord op mijn mail:

Voor ons zijn 4 polsbandjes voldoende hoor. Het is  voor ons te doen om de steun van jullie organisatie.  

Met de polsbandjes willen we ook hier wat bekendheid maken… De rest is een kleine steun…

Het aantal 4 is voor ons symbolisch… Wij zijn in ons ogen nog steeds met 4…

Wij beseffen inderdaad maar al te goed hoe belangrijk het is om verder onderzoek te voeren naar stofwisselingsziekten…  Augustus 2011 werd bij ons toen 5 jarig (6 worden in november) zoontje Mats MLD (metachromatische leukodystrofie) vastgesteld…

Op zoek naar een eventuele donor voor een stamceltransplantatie werd ook bij zusje Ina, 6 jaar – 7 jaar worden in september MLD vastgesteld. Mats zijn toestand ging te vlug achteruit waardoor een stamceltransplantatie niet meer medisch verantwoord was, Mats had al te veel symptomen…

Inatje had nog geen symptomen waardoor een stamceltransplantatie wel nog de enige manier was om deze verschrikkelijke ziekte tegen te houden. Uiteindelijk werd er voor Ina een donor gevonden…

Op 4/12/2011 werd Ina opgenomen voor de stamceltransplantatie … Het was de start van een lange lijdensweg… Alle mogelijk complicaties heeft Ina ondergaan, ze heeft gevochten… Maar het was een oneerlijke strijd…

Na vier maanden ziekenhuis en ongelofelijk veel pijn.. Is Inatje op 2/4/2012 overleden…

Ondertussen was het op en af tussen het ziekenhuis bij Inatje en thuis bij Mats… Want Mats kon niet mee naar het ziekenhuis.. Tot de laatste week wel…

Ondertussen kon Mats al niet meer stappen, niet meer praten… Vandaag is Mats volledig zorgafhankelijk…

Bij de diagnosestelling gaven ze Mats nog de levensverwachting van 4à 5 jaar…

We proberen er niet te veel bij stil te staan dat er ons nog eens hetzelfde te wachten staat…

Afscheid nemen van het dierbaarste wat er is.. 

We proberen om in Mats zijn korte leven nog zoveel mogelijk leven te steken…comfort te bieden en te genieten van de kleine dingen van ons zonnetje Mats.

Organisaties zoals van jullie zijn we dan ook dankbaar er moet veel meer aandacht en onderzoek zijn naar stofwisselingsziekten 

We gaan dan ook jullie organisatie volgen en gaan indien mogelijk ook ons steentje bijdragen!

Alvast nog veel succes en een gemeende dank u wel voor wat jullie doen.

Mvg Ive – Mieke Ina* -Mats Verhaeghe – Proot

Mijn laatste 4 engelse Mijlen van de Damloop draag ik op aan Ive, Mieke, Ina* en Mats.

Dank je wel Ive dat ik jullie verhaal mocht delen. Deze verhalen moeten gedeeld worden, zodat stofwisselingsziekten bekender worden en er meer geld voor onderzoek komt.

STEUN ONDERZOEK NAAR STOFWISSELINGSZIEKTEN doneren kan via deze link naar mijn persoonlijke Damloop-actie voor Stichting Stofwisselkracht.

Heb jij ook een persoonlijk verhaal over een stofwisselingsziekte dat je wilt delen? Mail het me dan, ik heb nog 6 Engelse mijlen over om voor te lopen.

Jaarverslag Stofwisselkracht 2013

Ons aller eerste jaarverslag is af! Hieronder het voorwoord dat ik schreef over het waarom, hoe en wat van Stofwisselkracht.

Voorwoord

Medio 2012 heb ik samen met mijn man Chung San Han Stichting Stofwisselkracht opgericht. Stofwisselkracht bundelt krachten van ouders, patiënten, supporters en andere kleine stichtingen met als doel meer aandacht en onderzoek naar stofwisselingsziekten. Dat is heel hard nodig, want stofwisselingsziekten zijn misschien wel doodsoorzaak nummer 1 zijn onder jonge kinderen in Nederland. Per jaar krijgen ongeveer 800 mensen de diagnose stofwisselingsziekte. Het grootste deel daarvan is jonger dan 10 jaar en zal vroegtijdig overlijden omdat er geen behandeling is.

Ook op volwassen leeftijd kan een stofwisselingsziekte zich plotseling manifesteren, maar vaak wordt dit door artsen niet of te laat herkend, omdat de kennis hierover ontbreekt.

In 2007 kregen wij de diagnose dat bij alle drie onze kinderen de stofwisselingsziekte OTC-deficientie was gevonden. Daarvoor hadden we nog nooit van een stofwisselingsziekte gehoord en wisten niet wat de impact hiervan zou zijn op ons gezin.

Gelukkig blijken onze kinderen een milde variant te hebben en zijn er voor hun stofwisselingsziekte medicijnen ontwikkeld waardoor ze een goed leven kunnen leiden. Dit toont aan dat onderzoek loont en dat het wel de moeite waard is om voor veel meer stofwisselingsziekten een behandeling te vinden.

We hebben nooit durven dromen dat we nu, ruim een jaar na de oprichting van Stofwisselkracht, terug kunnen kijken op zo’n succesvol eerste jaar. Wat hebben we met al jullie steun en vertrouwen een prachtig resultaat neergezet!

Stofwisselingsziekten zijn bekender geworden en met de opbrengst van alle acties kunnen we in 2014 €100.000,- beschikbaar stellen voor onderzoek naar stofwisselingsziekten.

De kracht van ons succes zit bij de gezinnen waar het om gaat. Ondanks het verdriet gaat er een enorme levenskracht uit van deze gezinnen. Zij brengen de Stofwisselkracht boodschap recht uit het hart over en brengen hun omgeving in beweging iets te doen. Iedereen die dat wil kan meedoen aan een Stofwisselkracht actie een verschil maken.

Mooie voorbeelden hiervan zijn de Stofwisseltour en de speelfilm Dansen op de Vulkaan.

Het aantal teams dat meedoet aan de Stofwisseltour uit naam van een ziek kind of een gezin, groeit. We zien verbondenheid en vriendschappen ontstaan tussen de fietsers die meedoen, maar ook tussen de gezinnen waarvoor gefietst wordt. Dat is zo mooi om te zien.

Ook het idee voor het maken van een speelfilm Dansen op de Vulkaan, over een 16-jarige jongen met een stofwisselingsziekte, en de crowd-funding om dit te kunnen realiseren ontstond vanuit de betrokkenheid bij gezinnen. Allemaal gaan we voor een doel: Stofwisselingsziekten de wereld uit!

Voorlopig blijft dat toekomstmuziek, maar we kunnen wel alvast stapjes in die richting maken. Hiervoor is geld nodig, heel veel geld, want onderzoek naar stofwisselingsziekten is duur en neemt veel tijd in beslag.

Gelukkig zien we dat er goede resultaten geboekt worden. Voor steeds meer stofwisselingsziekten wordt een behandeling gevonden en kunnen door middel van de hielprik in een vroeg stadium worden opgespoord. Door al zo kort na de geboorte van een baby te starten met een effectieve behandeling wordt onherstelbare schade voorkomen en kunnen deze kinderen zich normaal ontwikkelen.

Met Stofwisselkracht willen we deze ontwikkelingen blijven steunen. Want ieder kind heeft recht op een gezonde toekomst. Dank jullie wel voor jullie vertrouwen, onvoorwaardelijke inzet en enthousiasme van afgelopen jaar. Mogen we ook komend jaar op jullie rekenen?

Marike Groenendijk, voorzitter Stichting Stofwisselkracht

Wil je het hele jaarverslag lezen? Dat kan op onze website via http://www.stofwisselkracht.nl/jaarverslag 

Kick-off Stofwisseltour 2013 teams regio Kennemerland

datum: zondag 6 januari 2013
tijd: 15:30 uur
Lokatie: Squash Haarlem
Kleverlaan 204
2023 JM Haarlem

Sportievelingen uit regio Kennemerland zetten hun stofwisselkracht in voor kinderen en volwassenen met een stofwisselingsziekte.

Misschien sta je er niet elke dag bij stil, maar met een gezonde stofwisseling en een beetje trainen kan je tot grote sportieve prestaties komen. Andre Soff en Tom Hackman uit Haarlem kunnen daar over meepraten.

Zij fietsten vorig jaar met hun team in 48 uur 1000 km langs alle Metabole onderzoekscentra in de Academische ziekenhuizen van Nederland. Hiermee vroegen zij geld en aandacht voor onderzoek naar stofwisselingsziekten.
Ruim €32.000,- werd er door alle deelnemers bij elkaar gefietst. Een prachtig bedrag waarmee nieuw onderzoek wordt gefinancierd.

In Haarlem en omgeving wordt nu al hard getraind voor de Stofwisseltour 2013! Op zaterdag 22 juni 2013 starten Andre en Tom met hun 2-daagse Stofwisseltour. Zij willen allebei zo’n 450 km fietsen in twee dagen. Wil jij minder kilometers meefietsen? Dat kan ook, want het is een estafette!

Ben je geïnteresseerd in deelname aan de Stofwisseltour of zoek je nog een team? Kom dan zondag 6 januari 2013 om 15:30 naar de informatiemiddag bij Squash Haarlem. Dan kan je kennismaken met jouw toekomstige teamgenoten EN kan je je gelijk inschrijven!

Trek je wielrenkleren aan want je kan meteen meedoen met een proefles spinnen o.l.v. Stefanie Veens.
Dan doen we meteen onze eerste teamtraining!

De stofwisseltour is een unieke wieler-challenge op Nederlandse bodem. Via 14 ‘stofwisselpunten’ fietsen teams in estafette langs alle Nederlandse academische ziekenhuizen. Wetenschappers en artsen, ouders en patiënten, fietsers en gulle gevers worden zo met elkaar verboden met maar een doel: Stofwisselingsziekten de wereld uit!

Van waarschijnlijk doodsoorzaak nummer 1 bij kinderen weten we nog veel te weinig. Aandacht en geld voor onderzoek zijn heel hard nodig!

Een gezonde stofwisseling is voor iedereen de basis voor een goed, gelukkig en gezond leven!

Afbeelding-Stofwisseltour_Twitter

Plotseling veranderde onze toekomst

Artikel voor de Wisselstof, het magazine van de vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)

Alles ging ons voor de wind. Drie gezonde kinderen, een leuke baan, een huis en plannen voor de toekomst. In 2005 moest mijn man wegens familie omstandigheden naar Indonesië. We besloten om dit samen als gezin te doen en er een bijzondere vakantie van te maken. Indonesië kenden we alleen van de verhalen van onze ouders. Tijdens onze reis kwamen we draadje voor draadje in verbinding met de indrukwekkende geschiedenis van de voorouders van mijn man en onze kinderen. Ook ontmoetten we vele mensen die ons met open armen ontvingen en ons de verhalen konden vertellen hoe en waarom onze familie destijds alles had achtergelaten en ze in Nederland opnieuw waren begonnen.

Terug in Nederland groeide de wens om met ons gezin een aantal jaren in Indonesië te wonen en te werken. Toen een van ons een baan kon krijgen in Jakarta hebben we begin 2007 onze vaste banen opgezegd en onze spullen verscheept.
Een week voor vertrek zeiden we nog tegen elkaar: ‘We have reached the point of no return!’

Een dag later lag onze zoon Aaron in het ziekenhuis. In coma en niemand wist wat hij had.
Hij was ’s nachts niet lekker geworden, hoofdpijn en overgeven. Later in de ochtend werd hij suffer en suffer. Er zaten donkere wasbeerkringen om zijn ogen en het leek alsof hij in snel tempo uitdroogde. Hij kreeg woede en paniek aanvallen, ik kon niet meer verstaan wat hij zei, hij werd agressief, beet me, wilde me slaan, maar zijn motoriek liet het afweten. Ook kon hij de beker water die ik hem gaf niet meer naar zijn mond brengen. Het was inmiddels vrijdag middag en hij ging heel hard achteruit. De telefonistes van de centrale doktersdienst, adviseerden om het weekend af te wachten en vonden het, ook na mijn aandringen, niet nodig een dienstdoend arts te raadplegen. Toen belde ik een goede vriend en arts, die mij rustig heel duidelijk maakte dat ik geen tijd te verliezen had. “Breng Aaron direct naar de EHBO. Ga niet in de wachtkamer zitten, maar sta erop dat hij direct een infuus krijgt met veel glucose en elektrolyten. Doe maar even of je arts bent, Aaron kan hersenschade oplopen. Wat je omschrijft is echt heel gevaarlijk.”

We zijn nu bijna 6 jaar verder. Aaron heeft geen schade overgehouden aan zijn ontregeling. In het VUmc kon al vrij snel de diagnose OTC-deficiëntie worden vastgesteld. Ook onze jongste Sebastiaan en de oudste Julia bleken na onderzoek OTC-deficiëntie te hebben.
Drie dagen voor vertrek hebben we onze emigratieplannen moeten annuleren. Onze toekomst leek met dit nieuws abrupt te worden afgesneden. Hoe moet je verder als je hoort dat het dierbaarste wat je hebt, je kinderen een levensbedreigende ziekte hebben?
We hadden in feite niets meer, geen huis, geen baan, geen spullen, maar wat maakt dat uit? Niets weegt op tegen de gezondheid van je kinderen. Aaron en Sebastiaan hebben de ziekte en Julia is waarschijnlijk, alleen draagster.

Ik besef dat we ook veel geluk hebben gehad. We waren nog in Nederland toen Aaron ziek werd en er kon snel en adequaat gehandeld worden. Voor OTC-deficiëntie zijn er medicijnen en een dieet. Ze zijn niet bij iedere patiënt even effectief, maar bij onze jongens werken ze tot nu toe heel goed. Dankzij ruim 30 pillen per dag en een eiwit beperkt dieet is Aaron nooit meer ontregeld. Aaron is kwetsbaarder dan zijn broertje, hij heeft meer medicijnen nodig, is vaker ziek en heeft minder energie. Gelukkig ontwikkelen de beide jongens zich goed. De diagnose heeft wel een enorme impact op ons als gezin.
Vooral het onvoorspelbare van deze ziekte en de snelheid waarmee Aaron ontregelde vind ik als moeder beangstigend. Het voelt als een vijand die op de loer ligt en waarvoor je altijd op je hoede moet zijn. Het liefst wil je hem voorgoed uitschakelen, voor hij je kinderen iets aandoet.
Zeker het eerste jaar na de diagnose waren we veel in het VUmc, omdat voor ons en de artsen niet duidelijk was hoe de ziekte zich zou ontwikkelen. De mutatie die bij ons gevonden was stond bekend als de fatale variant. Geen fijne gedachte. Aan de andere kant is het ook maar statistiek. De mutatie is 1x eerder gevonden in Nederland bij een jongetje dat er op zeer jonge leeftijd direct aan overleden was.
Ik vind het belangerijk dat er nu op Europees niveau onderzoek gedaan wordt naar deze ziektes. Zo kunnen we op veel grotere groepen factor analyses doen en beoordelen welke behandelingen het meest effectief zijn voor welk type patiënten. Als dit goed in kaart gebracht is, kunnen we ook weer verder de diepte in en nieuwe ontdekkingen doen. Ook kunnen we kennis delen en best practices uitwisselen.

Aaron is nu 15 en Sebastiaan bijna 12. De pubertijd brengt nieuwe uitdagingen met zich mee. Ze weigeren hun SOS-ketting te dragen en hun medicijnen in een daarvoor bestemd doosje mee naar school te nemen. Dat is absoluut niet cool. Ik heb geen zicht meer op wat ze eten buiten de deur. Op het moment van schrijven lopen de bloedwaardes van beide jongens uit de pas en worden ze opnieuw ingeregeld op medicatie. Het levert vooral spanning bij mij op. Ze zijn er zelf nogal nuchter onder en voelen zich prima.

In de jaren na de diagnose groeide het vertrouwen in de toekomst weer. We reizen veel met het gezin, ook naar Zuid-Oost Azië. Na een jaar ben ik weer part-time begonnen met werken. De rest van de tijd besteed ik aan mijn gezin en het werven van fondsen voor onderzoek naar stofwisselingsziekten. Afgelopen jaren hebben wij vanuit regio Haarlem sociale en sportieve evenementen georganiseerd om aandacht en geld te vragen voor stofwisselingsziekten. Zo lukte het ons een substantieel geldbedrag bij elkaar te krijgen voor onderzoek in de academische ziekenhuizen. Ik merk dat deze manier van fondsen werven helpt om verdriet en machteloosheid om te zetten in positieve kracht. Daarom willen we dit graag structureel blijven doen, ook voor onderzoek gerelateerde projecten van de VKS.
De VKS is een belangrijke partij in het geheel, want als patiëntenorganisatie kunnen wij samen met artsen en onderzoekers bepalen welk onderzoek zinvol en belangrijk is. De VKS stimuleert en draagt bij aan het onderzoek. Het gaat tenslotte om de patiënt!
Per 1 juli hebben wij daarom Stichting Stofwisselkracht opgericht. Ons grootste evenement wordt de Stofwisseltour, een unieke wieler-challenge op Nederlandse bodem. Van 21 t/m 23 juni wordt er voor de derde keer via 14 ‘stofwisselpunten’ in estafette langs alle Nederlandse academische ziekenhuizen gefietst. Wetenschappers en artsen, ouders en patiënten, fietsers en gulle gevers worden zo met elkaar verbonden met maar een doel: stofwisselingsziekten de wereld uit!
We hopen op veel teams die voor een ziek kind willen fietsen. Team Nanoek, team Boaz, team Emma, team Lucas, team metabole specialisten, team Haarlem en team Alkmaar hebben zich al bij ons aangemeld. Wie volgt?

Mijn Kafka moment

“Poeh, nou, ik zie er wel tegenop hoor. Weer al die plakkers en draden overal en dan aan de monitor. En weet je, het wordt dus ook nog op video gezet. Vreselijk! Ik doe geen oog dicht in zo’n ziekenhuis, daarom was het vorige keer mislukt. He, lekker, nu eerst effe een bakkie.”

Als het even kan dan plan ik mijn 10 minuten koffie-pauze met die van mijn hulp. Tine is al meer dan 10 jaar onze lieve en trouwe hulp. Zij kent onze zorgen over de stofwisselingsziekte van de kinderen.

“Goh, wat vervelend Tien, dat je weer naar het ziekenhuis moet. En sorry, dat ik steeds op Twitter kijk, maar er is weer eens gedoe over de vergoeding van de medicijnen voor mensen met een stofwisselingsziekte.”
Ik deed een poging om uit te leggen dat er een concept rapport van het CVZ was uitgelekt, waar een advies aan de minister in stond om bepaalde dure medicijnen voor twee stofwisselingsziekten niet meer te vergoeden. Slimme mensen hebben een formule bedacht, waarmee je kan uitrekenen wanneer de kosten van de behandeling niet meer opwegen tegen wat het een patiënt en maatschappij oplevert.

Uit Tines gezichtsuitdrukking maakte ik op dat ze geen touw kon vastknopen aan mijn verwarde verhaal. Dus ik zei: “Tja, Tien, het is eigenlijk heel simpel: een auto breng je naar de sloop als die je meer kost dan je oplevert. Het is crisis en er moet bezuinigd worden. Patiënten met een stofwisselingsziekte zijn te duur.”

Tine vond het maar raar. Zo ga je toch niet met mensen om!
Dat vonden we allebei en we kletsen nog wat verder tot onze koffiepauze erop zat. Ik moest naar mijn afspraak in Amsterdam.
“Tine, bedankt alvast, tot volgende week! Ennuh, snurk ze vannacht hè, op de snurkpolie. Hopelijk vinden ze wat en gelukkig wordt dat wel vergoed.”

Wij gaan verder als Stichting Stofwisselkracht

De afgelopen drie jaar hebben wij samen met velen van jullie mooie, succesvolle acties en evenementen georganiseerd. De totale netto opbrengst van onze sportieve en sociale initiatieven, zoals de Wijnproeverij, Damloop, Hockeytoernooi en Metatour is altijd in zijn geheel via stichting Metakids besteed aan onderzoek naar stofwisselingsziekten in de academische ziekenhuizen.
Een groeiende groep vrienden en relaties heeft samen met ons de krachten gebundeld om onderzoek naar stofwisselingsziekten op de kaart te zetten.
‘Alle stofwisselingsziekten de wereld uit!’ is en blijft ons ultieme doel . Vanaf 1 juli a.s. hebben wij onze activiteiten ondergebracht in Stichting Stofwisselkracht.

Waarom een nieuwe stichting?
Onder de naam Haarlem4Metakids waren onze acties en evenementen heel succesvol, en dat wilden wij graag structureel voortzetten. De merknaam Metakids mochten wij helaas niet verbinden aan de naamgeving van onze stichting. Daarom gaan wij onder een eigen stichtingnaam verder. Stofwisselkracht is de naam die het best bij ons past.
Nu wij een eigen stichting zijn kunnen wij nog scherper sturen op kosten en besteding van de fondsen. Wij keren geen salaris of ‘winst’percentages uit aan de initiatiefnemers van Stofwisselkracht-acties en evenementen. Alleen de werkelijke gemaakte materiële kosten worden vergoed. Al onze bestuursleden werken onbezoldigd. Tot nu toe is het ons gelukt om deze kosten volledig te dekken via bedrijfssponsoring.

Voor meer informatie over Stichting Stofwisselkracht, kijk op onze nieuwe website: www.stofwisselkracht.nl of like ons op Facebook!

Bundel jouw krachten en geef stofwisselkracht! Wil jij iets voor of met Stofwisselkracht doen en samen met ons zo veel mogelijk fondsen werven voor onderzoek naar stofwisselingsziekten, laat het ons dan weten!

Metatour Shire 2012

Na een half jaar voorbereiden en iedere twee weken ‘keukentafeloverleg’ bij ons aan huis met de Metatour organisatie, was het zo ver. Vrijdag 15 juni om klokslag 10:00 uur gaven Michiel en Sebastiaan, het startschot van de eerst officiële editie van De Metatour Shire 2012.

Sebastiaan en Michiel zijn allebei 11 jaar en hebben een zeldzame stofwisselingsziekte. Dat betekent vaak naar het ziekenhuis voor onderzoek, een streng dieet, medicijnen en steeds tegen de grenzen aanlopen die deze ziekte hen dicteert. Hun toekomst is onzeker, want genezing is nog niet mogelijk. Met de Metatour Shire voor Metakids willen we hier iets aan doen.

De Metatour Shire is een initiatief van drie specialisten erfelijke metabole ziekten. Tijdens deze unieke wielerchallenge rijden deelnemers met hun fietsploeg in estafette 1000 km in 48 uur langs 14 ‘stofwisselpunten’ langs alle metabole onderzoekscentra in Nederland.

Aan de start verscheen een peloton van 20 kinderartsen, onderzoekers, sponsoren, ouders van patiëntjes, gulle gevers en andere betrokkenen. Tom van ’t Hek verzorgde het commentaar. Zij hadden allemaal maar een doel: zoveel mogelijk aandacht en geld voor onderzoek naar stofwisselingsziekten.

Sebastiaan en Michiel weten allebei hoe belangrijk dat is. De jongens hebben maar een wens: genezen van hun stofwisselingsziekte!

Als assistenten van de Michel Cornelissen, de man die Johnny Hoogerland uit het prikkeldraad heeft geknipt, mochten zij in de ploegauto van Vacansoleil DCM mee via het AMC richting UMC-Groningen. Argos Shimano nam deel aan de Metatour met Ramon Sinkeldam, Nederlands kampioen onder 24 jaar. Hij wilde door zijn deelname alle kinderen met een stofwisselingsziekte een hart onder de riem steken.

De twee jongens hadden de dag van hun leven!
Michiel zei na zijn rit als assistent van ploegleider: “Mam, vandaag was het wel leuk om een stofwisselingsziekte te hebben!”

Voor Michiel reed er een team met stoere fietsers uit de regio Haarlem. Als ‘estafettestokje’ hadden zij een een ‘Metakidje’ als mascotte popje, die in het Metatour wielrenshirt langs alle UMC’s van Nederland met hen mee reed.

In Dronten stapte de vader van Nanoek op. Nanoek heeft de stofwisselingsziekte Tay Sachs. Ook al komt voor haar een behandeling te laat, het was geen reden voor haar vader om niet deel te nemen aan de Metatour.

Jeroen, vader van Nanoek: “Het geeft een goed gevoel iets anders te kunnen doen dan alleen het verzorgen van Nanoek. Het zal haar niet helpen maar het idee dat hiermee misschien een ander dit helpt voorkomen geeft mij een stuk rust.”

Uit Sassenheim was er een team voor Emma. Emma overleed twee jaar geleden op 13 jarige leeftijd aan de gevolgen van de ziekte van Hurler, een erfelijke metabole ziekte. Haar rode rolstoel-bus was omgebouwd tot Metatour ploegwagen. Maar Emma’s bus bleek meer dan dat. Gedurende de hele Metatour was haar opvallend rode bus het symbool voor aankomende fietsers dat het juiste ‘stofwisselpunt’ was bereikt.

Het team Metabole Specialisten bestond uit kinderartsen en onderzoekers van de UMC’s Amsterdam, Groningen, Maastricht, Utrecht, Rotterdam en Leiden.
Hoofdsponsor Shire had sportieve relaties uitgenodigd om met hun team een aantal trajecten mee te fietsen.

De tantes van Lola, een meisje met een glycogeen stapelingsziekte, hoorden een week van tevoren over De Metatour en meldden zich spontaan aan. Nog maar nauwelijks getraind, maar gesterkt door de gedachte aan hun kleine zieke nichtje, bereidden zij zich voor.
Tante Tessa en Alyda: “Tijdens de voorbereidingen gingen wij “suikers stapelen” en pasta eten om te voorkomen dat we tijdens de rit een hongerklop kregen. En juist dat kan Lola niet, reserves opbouwen om later aan te kunnen spreken.”

Regen teisterde het eerste traject. Met meer dan 11 lekke banden en twee valpartijen, die gelukkig goed afliepen, bleven de Metatour ploegen alle 1000 kilometers bij elkaar. Onder het motto ‘Alleen ga je sneller, maar samen kom je verder!’ konden alle stofwisselpunten en UMC’s binnen het daarvoor vastgestelde tijdschema worden gehaald.

Het was indrukwekkend om samen De Metatour Shire 2012 te ervaren, ieder vanuit een ander perspectief op stofwisselingsziekten. Sommige deelnemers hadden er nog nooit van gehoord, maar er waren ook ouders en familieleden van zieke kinderen, kinderartsen, onderzoekers, farmaceuten en ouders van overleden kinderen. Genoeg gesprekstof, kennis en ervaringen die uitgewisseld werden tijdens de krachtinspanningen onderweg.

Bij ieder stofwisselpunt werden de benen sterker, werd de onderlinge verbondenheid hechter en gingen de fietsers vol nieuwe stofwisselkracht weer door.

De finish op zondag 17 mei op de bosbaan vlak bij het VU-mc was overweldigend. Familieleden, vrienden, Nanoek met haar moeder in de rolstoel-fiets, Sebastiaan en Michiel op de tandem, vrijwilligers en vele andere betrokkenen fietsten de bijna 60 Metatour fietsers langs de Bosbaan tegemoet.

Het was mooi, intens, met af en toe een traan, maar vooral heel veel lachen, nieuwe energie en geloof in een toekomst waarin stofwisselingsziekten vroeg op te sporen en te behandelen zijn.

De netto opbrengst is tot nu toe ruim €30.000,- Dit geld wordt via Stichting Metakids voor 100% besteed aan onderzoek in de academische ziekenhuizen.

Het was hard werken afgelopen maanden, maar  het mooiste compliment kreeg ik de volgende dag van mijn zoon Sebastiaan: “Mama, sinds vandaag denk ik een stuk positiever over mijn leven.” Kijk, daar doe je het voor!

Volgend jaar is er zeker weer een Metatour.
De voorbereidingen voor De Metatour 2013 zijn nu al begonnen. We hopen op een verveelvoudiging van het aantal ploegen dat wil fietsen voor een kind met een stofwisselingsziekte.
Blijf op de hoogte via onze website, waarop ook alle teamverslagen, foto’s en filmpjes staan.
www.metatour.nl

Artsen en ouders fietsen voor Kinderen met een stofwisselingsziekte

Kinderartsen, onderzoekers en ouders van patiëntjes bundelen hun krachten van 15 t/m 17 juni tijdens de Metatour Challenge 2012!
De Metatour is een unieke wieler-challenge op Nederlandse bodem, waarin de deelnemers met hun wielerploeg in estafette 1000 km fietsen in 48 uur.
Via 14 ‘stofwisselpunten’ worden alle metabole onderzoekscentra in Nederlandse academische ziekenhuizen aangedaan. Wetenschappers en artsen, ouders en patiënten, fietsers en media, gulle gevers en sponsors worden zo met elkaar verbonden met maar één doel: zoveel mogelijk kinderen met een metabole ziekte genezen!
Iedere euro die de wielerploegen bij elkaar fietsen gaat direct naar Stichting Metakids. Metakids financiert onderzoek in de Nederlandse Metabole Centra.

Kinderarts Tom de Koning tijdens Metatour 2011 onderweg van patiënten organisatie VKS naar UMCN

De route van de Metatour challenge 2012

Afgelopen twee maanden is de organisatie van de Metatour op volle snelheid geraakt. Het blijft een uitdaging om met €0,- budget een evenement te organiseren dat heel veel geld voor onderzoek genereert, maar alle inspanningen zijn tot nu toe ruimschoots beloond. Ik heb een fantastisch team van professionele en zeer betrokken medeorganisatoren om mij heen verzameld die zich belangeloos inzetten. Ook melden zich steeds meer mooie sponsoren aan. Sommigen fietsen zelfs mee met een heel team, zoals Nutricia, die zich dit jaar als eerste inschreef. Ook Shire is nu officieel ingeschreven. Zij maken er meteen een MBO (of CSR) teambuilding weekend van. Natuurlijk fietsen de founding fathers Henk, Tom en Herman mee in een team van UMC-artsen en onderzoekers. Ook zijn er al meerdere teams die uit ouders, patiënten en vrienden bestaan.
Scouting Nederland levert alle medewerking om de stofwisselpunten te bemannen en waar nodig te faciliteren. Vanmorgen kreeg ik de bevestiging van Sport Vereniging Terwolde, dat zij hun clubhuis en terrein als stofwisselpunt ter beschikking stellen. Het feit dat we daar rond 5:00 uur in de ochtend aankomen is geen enkel probleem. Echt geweldig!
De persberichten liggen klaar en vandaag werd een eerste sneak preview artikel geplaatst in het E-Magazin van koffieleutjes.

Deelnemers aan de Metatour bepalen zelf hoeveel kilometer binnen de 48 uur wordt gefietst. Per twee fietsers is er een estafette stokje in de vorm van een uniek Metakid popje, dat symbool staat voor een ziek kind. Dit Metakidje legt in de achterzak van het wielershirt de tocht van 1000 km langs de onderzoekscentra af. Wetenschappers en artsen, ouders en patiënten, fietsers en media, gulle gevers en sponsors worden zo met elkaar verbonden met maar één helder doel: zoveel mogelijk kinderen met een Metabole ziekte genezen!

Kinderarts Tom de Koning: “ Het is als kinderarts onverteerbaar dat ik ouders wel kan vertellen aan welke Metabole ziekte hun kind lijdt, maar tegelijkertijd dat er nog geen behandeling voor is. Dat moet hoognodig veranderen, daar blijf ik voor strijden, want ik ben kinderarts geworden om kinderen beter te maken!”

De Metatour maakt bekend, verbindt en werft fondsen
De Metatour brengt wetenschappers, medici, zieke kinderen, hun familie, farmaceuten, sport, gezondheid en samenleving letterlijk met elkaar in verbinding. Samen vragen we aandacht voor de duizenden Nederlandse kinderen die aan een metabole ziekte lijden en willen we heel veel geld bij elkaar fietsen. Geld voor onderzoek brengt een behandeling dichterbij.

Angela Jonkman, moeder van Emma* op 13 jarige leeftijd overleden aan de metabole ziekte van Hurler: “De Alpe d’Huzes was voor mij de eerste uitdaging na het overlijden van emma*. Vanaf nu is dat de Metatour! Voor Emma* is het te laat, maar voor kinderen van de toekomst moet er een medicijn komen.”

Wil je na het lezen van dit blog zelf ook meedoen met een wielerploeg aan de Metatour? Schrijf je dan hier in. Ook bedrijfssponsors zijn van harte welkom. Zij kunnen bij ons een van de sponsorpakketten afnemen.

Over Metakids:
Metakids is de enige Stichting die zich inzet voor alle stofwisselingsziekten door onderzoek te financieren in de Nederlandse Metabole onderzoekscentra. Iedere euro die bij elkaar wordt gefietst gaat rechtstreeks via Stichting Metakids naar onderzoek. Metakids hanteert strenge criteria en heeft een onafhankelijke medische Raad van Advies. Metakids beschikt over ANBI en CBF-keur.

Voorwoord voor “Thijs – Het boek”

In april 2010 kreeg ik een telefoontje van Metakids. Er was een jongetje overleden aan de stofwisselingsziekte Tay-Sachs. Hij heette Thijs Blom en was pas vier jaar. Over een paar dagen zou de begrafenis zijn en zijn ouders wilden graag dat er iemand namens Metakids op zijn begrafenis iets kwam vertellen over wat het betekent om geboren te worden met een stofwisselingsziekte. “Alles is al gezegd, alles is al geschreven, maar hoe leggen we aan iedereen uit waaraan Thijs is overleden? “ hadden de ouders van Thijs gevraagd.

Als moeder van drie kinderen met een stofwisselingsziekte had ik dat al vele keren uitgelegd, maar hoe doe je dat op de begrafenis van een klein jongetje? Er waren momenten geweest, toen mijn eigen zoontje heel ziek was, dat ik in gedachte zijn begrafenis voorbij zag flitsen. Kon ik dit wel? Veel tijd om na te denken was er niet, dit deed je voor Thijs en zijn gezin. Het ging niet om mij en om mijn gevoelens, maar om Thijs, een jongetje dat altijd geknokt heeft voor zijn leven, terwijl de strijd al was beslist. De artsen wisten waaraan hij leed, maar konden niets doen omdat er nog geen medicijn voor is.

Ik belde de mama van Thijs. Heleen vertelde heel open en liefdevol over Thijs en wat ze van Metakids verwachtte. Ze stuurde me haar blog toe voor als ik alles wilde lezen. Tot diep in de nacht heb ik gelezen. Ondanks het grote verdriet gaat er van Heleens blog een enorme kracht uit. Het vertelt hoe Thijs, door te zijn wie hij was, het beste uit alle mensen om hem heen naar boven haalde.

Die kracht en liefde was heel sterk voelbaar toen ik de dag van zijn begrafenis voor het eerst Heleen, Wim, Daniel en alle familie en vrienden van hen ontmoette.
Alsof Thijs wilde vertellen, hou van je kind zoals het is en niet van alle verwachtingen waaraan ze moeten voldoen.

Lieve Thijs, jij hebt mij bevrijd van de buiten proportionele angst om mijn eigen kinderen te verliezen. Hij is weggevlogen met alle ballonnen die we oplieten met jouw foto om de wereld te vertellen dat kinderen niet dood mogen gaan aan een stofwisselingsziekte. En je heb me laten zien dat het leven wel anders wordt, maar zeker niet minder waardevol als je kind ongeneeslijk ziek is. Heleen heeft dat gedaan door jouw levensverhaal op te schrijven. Ik weet zeker dat heel veel ouders hier iets aan hebben. Dank je wel!

Onderzoek loont, want dankzij onderzoek is er voor de stofwisselingsziekte van mijn kinderen wel een medicijn, waarmee we de ziekte onder controle kunnen houden. Meer geld voor onderzoek biedt ook kinderen zoals Thijs een eerlijke kans!

Ook jij kan helpen! Door de eerste druk van dit boek hier te sponsoren help je deze belangrijke boodschap door te geven. De opbrengst van ieder verkocht boek gaat direct naar Stichting Metakids die meer onderzoek naar stofwisselingsziekte in de academische zieken huizen financiert.

Metakids kerstnieuwsbrief

Metakids kijkt terug op een fantastisch 2011! Wij hebben een record aantal onderzoeksvragen kunnen honoreren. Deze ingediende aanvragen waren van een hoog niveau en dankzij alle acties van afgelopen jaar is er meer geld dan ooit opgebracht.

Gehonoreerde Onderzoeksaanvragen 2011
Metakids heeft in 2011 zes van de negen ingediende onderzoeksaanvragen kunnen honoreren. Dat is meer dan in voorgaande jaren. Wij zijn hier heel blij mee omdat het mogelijk maken van onderzoek het kerndoel is van Metakids. Onderzoek brengt een behandeling voor kinderen met een stofwisselingsziekte dichterbij. Welke onderzoeken in 2012 door Metakids gefinancieerd worden kunt u hier nalezen op onze nieuwe website.

Activiteiten 2011
In 2011 zijn er ongelooflijk veel acties en evenementen georganiseerd voor Metakids. De energie en het enthousiasme van de vrijwilligers, ouders, donateurs en sponsors is werkelijk hartverwarmend. We kunnen niet volledig zijn, maar willen graag een aantal evenementen en acties noemen:
• De eerste Metatour fietstocht ging van start. Drie bevlogen specialisten Metabole Ziekten legden 880 kilometer voor Metakids af langs de Universitair Medische Centra. De Metatour 2011 was een groot succes en de voorbereidingen voor de Metatour 2012 op 15 tm 17 juni zijn nu al gestart. Ook u kunt meefietsen!
• Vereniging Het Verschil leverde een fantastische bijdrage aan Metakids. Een golfevenement, de IJsselmeer fietstocht, de Stars & Cars autorally, een pubquiz en een bridgedrive waren enkele van de activiteiten die door de vereniging georganiseerd werden en waarvan de opbrengsten naar Metakids gaan. Zij maakten afgelopen jaar echt het verschil!
• Metakids en sportieve evenementen passen goed bij elkaar, zoals onder meer bleek tijdens de Dam tot Damloop, de Singelloop, de Koppelloop, het Voetbaltoernooi in Alblasserdam en het Haarlemse hockeytoernooi
• De Lentelunch brak alle records met meer verkochte tafels en een hogere veilingopbrengst dan in voorafgaande jaren.
• De verbinding en betrokkenheid van mensen met Metakids wordt steeds groter. Dit hebben we dit jaar heel succesvol tot stand gebracht door de Metakids cupcakes, die sinds 2011 op ieder evenement en vele acties aanwezig waren (bakkers en moeders hebben die gebakken voor ons) en de Metakids poppetjes. Werkelijk meer dan 100 moeders, vriendinnen, oma’s en tantes hebben er zo’n 600 naar ons opgestuurd. Wij krijgen daar veel enthousiaste reacties op en hebben al enkele honderden Metakidjes verkocht en aan zieke kinderen gegeven. En aan onze meest recente actie, de Wordfeud competitie van en voor Metakids doen al meer dan 100 deelnemers mee!
• Meer serviceclubs hebben ons dit jaar ondersteund, o.a. door het organiseren van een veiling, een bridge-drive, muziekevenementen, mystery movie en een golftoernooi. Al deze activiteiten brachten geld op voor Metakids.
• Ook vanuit het bedrijfsleven werd Metakids ondersteund. Een heel bijzondere prestatie die wij willen noemen leverden de werknemers van Reaal verzekeringen in Alkmaar. Zij deden mee met een 24 uur overwerk actie ten bate van Metakids.
• Op het gebied van zichtbaarheid kwam Metakids goed voor de dag via onder andere een interview met bestuurslid Marike Groenendijk op het NOS journaal, het openen van de AEX door onze bestuursvoorzitter Debby Petter via het luiden van de beursgong en een interview met haar in het blad Ariadne at Home.

De organisatie in 2011
Metakids is gegroeid in 2011 en groeit nog steeds. Daarom is de organisatie uitgebreid met een directeur en een nieuwe medewerkster, beide in parttime dienstverband. Door de groei is er andere huisvesting noodzakelijk. Begin januari 2012 verhuizen wij naar een nieuw kantoor in Bunnik centraal in het land gelegen en gemakkelijk bereikbaar.
Begin 2011 viel helaas onze drijvende kracht en bureau coördinator Anke Plas uit. Anke is nog steeds herstellend van een zware operatie en gelukkig aan de beterende hand.

Steeds meer ouders en direct betrokkenen zetten zich in voor Metakids. De een houdt een jaarlijkse collecte of organiseert een actie op de sportclub, de ander loopt mee met bijvoorbeeld de Dam tot Damloop. Dit jaar hebben zich zelfs spontaan twee ouderparen bij Metakids aangemeld om als regio coördinator voor ons op te treden, te weten in Haarlem en Breda. Daarmee zijn zij het aanspreekpunt voor vragen en activiteiten in hun regio en stimuleren dit zelfs.

Erg trots zijn wij ook op de 8e plaats van Metakids in de Goede Doelen Top 50 in het dagblad Trouw.

Nieuwe website en Social Media
Afgelopen dinsdag, 20 december, is onze nieuwe website de lucht in gegaan. De nieuwe website gaat in 2012 in belangrijke mate bijdragen aan vergroting van onze zichtbaarheid en effectiviteit van onze communicatie met onze supporters. Via de nieuwe website is nu ook mogelijk om online donaties te doen, direct naar Metakids of via een van de actiepagina’s die iedereen zelf kan aanmaken. Wij verwachten hier veel van en de eerste acties zijn al gestart!
Ook op het gebied van social media is Metakids in 2011 erg actief geweest. Onze volgers houden wij bijna dagelijks via Facebook, Twitter en LinkedIn op de hoogte van ontwikkelingen en evenementen.

2012
2012 staat in het teken van verdere groei. Wij willen weer meer fondsen werven en meer belangrijke onderzoeksaanvragen kunnen honoren.
Voor groei is een sterke solide basis nodig en daarvoor is onze relatie met vrijwilligers, ouders, sponsors en donateurs van heel groot belang. Onze wens voor 2012 is om ons aantal vaste donateurs te verveelvoudigen. Help je mee?
Hartelijk dank voor jullie enthousiasme en inzet!

Ik wens iedereen een fijne kerst en een heel gelukkig 2012!