Plotseling veranderde onze toekomst

Artikel voor de Wisselstof, het magazine van de vereniging voor Volwassenen en Kinderen met Stofwisselingsziekten (VKS)

Alles ging ons voor de wind. Drie gezonde kinderen, een leuke baan, een huis en plannen voor de toekomst. In 2005 moest mijn man wegens familie omstandigheden naar Indonesië. We besloten om dit samen als gezin te doen en er een bijzondere vakantie van te maken. Indonesië kenden we alleen van de verhalen van onze ouders. Tijdens onze reis kwamen we draadje voor draadje in verbinding met de indrukwekkende geschiedenis van de voorouders van mijn man en onze kinderen. Ook ontmoetten we vele mensen die ons met open armen ontvingen en ons de verhalen konden vertellen hoe en waarom onze familie destijds alles had achtergelaten en ze in Nederland opnieuw waren begonnen.

Terug in Nederland groeide de wens om met ons gezin een aantal jaren in Indonesië te wonen en te werken. Toen een van ons een baan kon krijgen in Jakarta hebben we begin 2007 onze vaste banen opgezegd en onze spullen verscheept.
Een week voor vertrek zeiden we nog tegen elkaar: ‘We have reached the point of no return!’

Een dag later lag onze zoon Aaron in het ziekenhuis. In coma en niemand wist wat hij had.
Hij was ’s nachts niet lekker geworden, hoofdpijn en overgeven. Later in de ochtend werd hij suffer en suffer. Er zaten donkere wasbeerkringen om zijn ogen en het leek alsof hij in snel tempo uitdroogde. Hij kreeg woede en paniek aanvallen, ik kon niet meer verstaan wat hij zei, hij werd agressief, beet me, wilde me slaan, maar zijn motoriek liet het afweten. Ook kon hij de beker water die ik hem gaf niet meer naar zijn mond brengen. Het was inmiddels vrijdag middag en hij ging heel hard achteruit. De telefonistes van de centrale doktersdienst, adviseerden om het weekend af te wachten en vonden het, ook na mijn aandringen, niet nodig een dienstdoend arts te raadplegen. Toen belde ik een goede vriend en arts, die mij rustig heel duidelijk maakte dat ik geen tijd te verliezen had. “Breng Aaron direct naar de EHBO. Ga niet in de wachtkamer zitten, maar sta erop dat hij direct een infuus krijgt met veel glucose en elektrolyten. Doe maar even of je arts bent, Aaron kan hersenschade oplopen. Wat je omschrijft is echt heel gevaarlijk.”

We zijn nu bijna 6 jaar verder. Aaron heeft geen schade overgehouden aan zijn ontregeling. In het VUmc kon al vrij snel de diagnose OTC-deficiëntie worden vastgesteld. Ook onze jongste Sebastiaan en de oudste Julia bleken na onderzoek OTC-deficiëntie te hebben.
Drie dagen voor vertrek hebben we onze emigratieplannen moeten annuleren. Onze toekomst leek met dit nieuws abrupt te worden afgesneden. Hoe moet je verder als je hoort dat het dierbaarste wat je hebt, je kinderen een levensbedreigende ziekte hebben?
We hadden in feite niets meer, geen huis, geen baan, geen spullen, maar wat maakt dat uit? Niets weegt op tegen de gezondheid van je kinderen. Aaron en Sebastiaan hebben de ziekte en Julia is waarschijnlijk, alleen draagster.

Ik besef dat we ook veel geluk hebben gehad. We waren nog in Nederland toen Aaron ziek werd en er kon snel en adequaat gehandeld worden. Voor OTC-deficiëntie zijn er medicijnen en een dieet. Ze zijn niet bij iedere patiënt even effectief, maar bij onze jongens werken ze tot nu toe heel goed. Dankzij ruim 30 pillen per dag en een eiwit beperkt dieet is Aaron nooit meer ontregeld. Aaron is kwetsbaarder dan zijn broertje, hij heeft meer medicijnen nodig, is vaker ziek en heeft minder energie. Gelukkig ontwikkelen de beide jongens zich goed. De diagnose heeft wel een enorme impact op ons als gezin.
Vooral het onvoorspelbare van deze ziekte en de snelheid waarmee Aaron ontregelde vind ik als moeder beangstigend. Het voelt als een vijand die op de loer ligt en waarvoor je altijd op je hoede moet zijn. Het liefst wil je hem voorgoed uitschakelen, voor hij je kinderen iets aandoet.
Zeker het eerste jaar na de diagnose waren we veel in het VUmc, omdat voor ons en de artsen niet duidelijk was hoe de ziekte zich zou ontwikkelen. De mutatie die bij ons gevonden was stond bekend als de fatale variant. Geen fijne gedachte. Aan de andere kant is het ook maar statistiek. De mutatie is 1x eerder gevonden in Nederland bij een jongetje dat er op zeer jonge leeftijd direct aan overleden was.
Ik vind het belangerijk dat er nu op Europees niveau onderzoek gedaan wordt naar deze ziektes. Zo kunnen we op veel grotere groepen factor analyses doen en beoordelen welke behandelingen het meest effectief zijn voor welk type patiënten. Als dit goed in kaart gebracht is, kunnen we ook weer verder de diepte in en nieuwe ontdekkingen doen. Ook kunnen we kennis delen en best practices uitwisselen.

Aaron is nu 15 en Sebastiaan bijna 12. De pubertijd brengt nieuwe uitdagingen met zich mee. Ze weigeren hun SOS-ketting te dragen en hun medicijnen in een daarvoor bestemd doosje mee naar school te nemen. Dat is absoluut niet cool. Ik heb geen zicht meer op wat ze eten buiten de deur. Op het moment van schrijven lopen de bloedwaardes van beide jongens uit de pas en worden ze opnieuw ingeregeld op medicatie. Het levert vooral spanning bij mij op. Ze zijn er zelf nogal nuchter onder en voelen zich prima.

In de jaren na de diagnose groeide het vertrouwen in de toekomst weer. We reizen veel met het gezin, ook naar Zuid-Oost Azië. Na een jaar ben ik weer part-time begonnen met werken. De rest van de tijd besteed ik aan mijn gezin en het werven van fondsen voor onderzoek naar stofwisselingsziekten. Afgelopen jaren hebben wij vanuit regio Haarlem sociale en sportieve evenementen georganiseerd om aandacht en geld te vragen voor stofwisselingsziekten. Zo lukte het ons een substantieel geldbedrag bij elkaar te krijgen voor onderzoek in de academische ziekenhuizen. Ik merk dat deze manier van fondsen werven helpt om verdriet en machteloosheid om te zetten in positieve kracht. Daarom willen we dit graag structureel blijven doen, ook voor onderzoek gerelateerde projecten van de VKS.
De VKS is een belangrijke partij in het geheel, want als patiëntenorganisatie kunnen wij samen met artsen en onderzoekers bepalen welk onderzoek zinvol en belangrijk is. De VKS stimuleert en draagt bij aan het onderzoek. Het gaat tenslotte om de patiënt!
Per 1 juli hebben wij daarom Stichting Stofwisselkracht opgericht. Ons grootste evenement wordt de Stofwisseltour, een unieke wieler-challenge op Nederlandse bodem. Van 21 t/m 23 juni wordt er voor de derde keer via 14 ‘stofwisselpunten’ in estafette langs alle Nederlandse academische ziekenhuizen gefietst. Wetenschappers en artsen, ouders en patiënten, fietsers en gulle gevers worden zo met elkaar verbonden met maar een doel: stofwisselingsziekten de wereld uit!
We hopen op veel teams die voor een ziek kind willen fietsen. Team Nanoek, team Boaz, team Emma, team Lucas, team metabole specialisten, team Haarlem en team Alkmaar hebben zich al bij ons aangemeld. Wie volgt?

Vorige bericht
Een reactie plaatsen

5 reacties

  1. Mooi (nou eigenlijk niet natuurlijk) verhaal. Je zegt het prima en duidelijk. Je hebt het een plekje gegeven in je leven. Volgens mij is dat het allerbelangrijkste: het een plekje geven. Dat neemt niet het verdriet en de pijn weg, maar maakt dingen soms iets makkelijker!! Blijven hangen in “wat is ons nu overkomen” helpt in ieder geval niet verder. Het was goed je te ontmoeten op het congres en ik volg je via twitter. Sterkte met alles en we komen elkaar ongetwijfeld nog wel ergens tegen.

    groet, Arjan Meutgeert

    Beantwoorden
  2. Hoi, ik ben hier wat door je blog aan het bladeren, en wou je eventjes melden dat OTC deficientie echt niet het einde van de wereld is, maar zover was je zelf al. Ik ben zelf een patiënt met een mildere vrouwelijke vorm, ik ben ondertussen 24 en ga normaal door het leven. Pas sinds kort durf ik mijn verhaal aan de wereld doen: seltje.wordpress.com

    Veel succes met je kinderen, en ik kan je zeggen, de toekomst is niks om bang voor te zijn.

    Beantwoorden
    • Dank voor je reactie Seltje en fijn dat je ook de stap genomen hebt om ermee naar buiten te treden. Ik ga je blogs volgen.
      Ken je ook onze Stichting? In samenwerking met en voor ons wordt er momenteel een speelfilm gemaakt over een jongen van 16 met een stofwisselingsziekte. Het verhaal is gebaseerd op waargebeurde verhalen van jongeren met een stofwisselingsziekte. http://www.stofwisselkracht.nl en http://www.dansenopdevulkaandefilm.nl

      Beantwoorden
      • Leuke site en leuk initiatief om er een film over te maken, zou niks voor mij zijn, het is al zwaar genoeg om geconfronteerd te worden met een blog. Ik bekijk de site vanavond wel wat uitgebreider.

  3. Dit is op Leven met OTC deficiëntie herblogden reageerde:
    *I’m not the only one*
    Hier het verhaal van een mama met 3 kinderen met OTC-deficiëntie

    Beantwoorden

Geef een reactie

Vul je gegevens in of klik op een icoon om in te loggen.

WordPress.com logo

Je reageert onder je WordPress.com account. Log uit / Bijwerken )

Twitter-afbeelding

Je reageert onder je Twitter account. Log uit / Bijwerken )

Facebook foto

Je reageert onder je Facebook account. Log uit / Bijwerken )

Google+ photo

Je reageert onder je Google+ account. Log uit / Bijwerken )

Verbinden met %s

%d bloggers op de volgende wijze: